10 - Síndrome Riley-Day, insensibilidade congênita à dor
Frequência:
100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência
em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase
sempre desapercebida.
Causa: Descoberta recentemente.
Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de
canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados
de receber e transmitir o estímulo doloroso.
Descrição:
São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao
calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em
pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca
nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais
jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar
sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se
machuquem eles mesmos.
9 - Síndrome de Moebius
Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.
Causa:
Desconhecida. Nem sequer sabe-se se são os nervos, o tronco do encéfalo
ou os músculos que são afetados na origem da doença. Existem muitas e
variadas hipóteses mas sem provas que as validem.
Descrição:
Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que
nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir,
nem franzir a testa, etc. Também não podem mover lateralmente os olhos
nem controlar a piscada dos olhos. Com freqüência são encontrados
dormindo com os olhos abertos. Têm grandes dificuldades em soprar,
engolir, falar e qualquer atividade na que estejam implicados os
músculos da face.
8 - Hermafroditismo
Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.
Causa:
A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois
zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide
fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro
óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas
acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é
mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta
fusão.
Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido
ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem
componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência
tanto feminina como masculina.
7 - Fibrodisplasia ossificante progressiva
Frequência:
200-300 casos documentados em todo mundo. Os poucos conhecimentos que
se tem da doença, muitas vezes, impossibilita o diagnóstico. Estima-se
que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos.
Causa: Desconhecida. É uma doença de herança
autossômica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento ósseo.
Descrição:
Nesta doença dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos
macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Estas
lesões provocam a formação de osso em lugares onde nunca deveria existir
osso, como ligamentos, músculos, tendões, articulações… Os traumatismos
também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios.
Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade
até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da
respiração, morre por asfixia.
6 - Maldição de Ondina (Hipoventilação alveolar primária)
Frequência:
Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte
súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que
na realidade 1 bebé a cada 200.000 nasçam com esta anomalia.
Causa: Parcialmente conhecida. A principal causa é uma mutação ou vários do gene PHOX2B, de herança
autossômica dominante.
Os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente.
Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio
ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os
sinais nervosos necessárias para que se dê a respiração.
Descrição:
Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver
normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, se cansará
facilmente, constante dor de cabeça com aumento do nível de glóbulos
vermelhos.
Nas formas mais graves costuma aparecer desde o
nascimento, e a maioria de bebês morrem sem que muitas vezes se chegue a
saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora
progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar
com ventilação assistida durante a noite.
5 - Síndrome de Proteus
Frequência: 200 casos documentados em todo mundo atualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.
Alguns
médicos espeialistas defendem que provavelmente seja causado por um
gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no
embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de
crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.
Descrição:
Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas,
com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular
dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento
excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que
deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que
costuma ser socialmente estigmatizada. Joseph Merrick, o famoso "Homem
Elefante", sofria desta síndrome.
4 - Síndrome Hutchinson-Gilford
Frequência:
Ao redor de 100 casos documentados. Estima-se que aparece um caso da
doença a cada 8 milhões de nascimentos, ainda que poderia ser maior já
que muitas vezes não chega a ser diagnosticada.
Causa: Parcialmente conhecida. A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança
autossômica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.
Descrição:
Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a
infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas crescem
cada vez mais lentamente que as outras crianças e desenvolvem uma
expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e
padecem de um dano severo das artérias (arteriosclerose) que causa à
morte nos primeiros anos da adolescência.
3 - Rabo Humano (Rabo Vestigial)
Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.
Causa:
Não se conhece em profundidade. Acha-se que é produzido pela mutação
dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que
estavam destinadas a formar um rabo.
Descrição: Observa-se
a presença de uma rabo na zona final do sacro, no nível do cóccix. O
rabo é composto de músculos, vasos sanguíneos, nervos, pele, vértebras e
cartilagem.
2 - Gêmeo Parasita (Fetus in fetu)
Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.
Causa:
É um exacerbo do caso dos siameses. Dois gêmeos não chegam a se separar
completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma zona. Um
destes gêmeos cresce enquanto o outro se atrofia ficando no interior do
gêmeo são e dependendo completamente dele. Desconhece-se por que os
gêmeos não se separam corretamente.
Descrição: Quando o
feto hospedador consegue sobreviver ao parto, este fica com um inchaço
na zona onde se situe o feto parasita. 80% das vezes encontra-se na
região abdominal, mas também pode se encontrar no crâneo e até no
escroto. Também pode passar desapercebido no princípio. Mais tarde,
conforme a pessoa vai crescendo também cresce o feto parasita.
Ao
realizar provas de imagem observam-se órgãos em lugares onde não
deveriam existir ainda que também podem se ver umas diminutas pernas,
braços, dedos, cabelo ou qualquer outro elemento do feto que tenha
desenvolvido. Não há dois casos iguais de "fetus in fetus", já que os
fetos parasitas podem se situar em zonas muito diferentes do feto
hospedador e, por tanto, também será diferente o grau de crescimento e
elementos que tenha chegado a desenvolver. Há fetos parasitas muito
desenvolvidos e outros que só possuem um número escasso de órgãos.
1 - Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)
Frequência:
40-50 Casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A
incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso
entre 1 a 10 bilhões de habitantes.
Causa: Desconhecida.
Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito
raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.
Descrição:
As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um
longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O
comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.
A lanugem é o
cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e
que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As
pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode
crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.
A
menina Liu Jiangli, de seis anos, nasceu com um revestimento de pele
preta e grossa em seu rosto e por mais de 60% do corpo. A mãe de Liu a
abandonou quando a menina tinha apenas dois anos de idade. Pouco depois,
seu pai a deixou na creche e nunca mais voltou. A escola colocou
anúncios no jornal, buscando parentes de Liu. Foi apenas seis meses após
o primeiro anúncio que a avó de uma das primas de Liu apareceu para
buscar a menina.
